Gen düzenleme tedavisinde çığır açıcı adım: CPS1 eksikliği tedavisi başarıyla uygulandı

New England Journal of Medicine'de perşembe yayımlanan çalışmada, CPS1 eksikliği teşhisi konan bir bebeğin gen düzenleme yöntemiyle tedavi edildiği belirtiliyor.

Yaklaşık 1 milyon bebekten birini etkileyen bu genetik rahatsızlık, amonyağın vücuttan atılmasını sağlayan bir enzimin eksikliğinden kaynaklanıyor. Amonyağın kanda birikmesiyle zehirlenme yaşanabiliyor. Bazı bebeklerde karaciğer nakli gerekebiliyor.

ABD'de yapılan araştırmanın yazarlarından Pensilvanya Üniversitesi’nden Dr. Kiran Musunuru, tedavinin çığır açıcı olduğunu vurguluyor:

Bu, henüz kesin bir çaresi bulunmayan çeşitli nadir genetik bozuklukları tedavi etmek için gen düzenlemenin kullanılmasına yönelik ilk adım.

Philadelphia Çocuk Hastanesi ve Pensilvanya Üniversitesi Tıp Fakültesi’nden ekiplerin ortak çalışmasıyla yürütülen tedavide, Clustered Regularly Interspaced Palindromic Repeats (CRISPR) adlı gen düzenleme teknolojisi kullanıldı. CRISPR, genetik uzmanları ve tıp araştırmacılarının DNA üzerinde ekleme-çıkarma yaparak dizilimini değiştirmelerine olanak tanıyor.

KJ Muldoon adlı bebeğe önce şubatta, daha sonra da mart ve nisanda CRISPR teknolojisiyle tedavi uygulandı.

Uzmanlar, tedavinin şimdilik olumlu sonuç verdiğini fakat bebeğin gelişiminin yıllarca takip edilmesi gerekeceğini belirtiyor. Araştırmanın yazarlarından Dr. Rebecca Ahrens-Nicklas, KJ Muldoon’ın “her geçen gün büyüdüğüne ve geliştiğine dair işaretler gördüklerini” söylüyor.

Bilim insanları, KJ Muldoon’la ilgili çalışmadan elde ettikleri verilerle gen düzenleme tedavisini yaygınlaştıracak araştırmalar yapılacağını belirtiyor. Çalışmada yer almayan nörolog Carlos Moraes, gen düzenleme tedavisinin geleceğine dair şu ifadeleri kullanıyor:

Birisi böyle bir buluşa imza attığında, diğer ekiplerin bundan elde edilen bilgilerle hareket edip ilerlemesi çok sürmez. Engeller var ama önümüzdeki 5 ila 10 yılda bunların aşılacağını tahmin ediyorum.